Mentale Gesundheit bei Neurofibromatose Typ 1: Ein unterschätzter Aspekt

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) kann sich auf unterschiedliche Weise auf die psychische Gesundheit von Betroffenen auswirken.

1. Psychische Belastung durch körperliche Manifestationen von NF1

Bei NF1 stehen häufig die körperlichen Manifestationen im Vordergrund. Dabei dürfen die psychischen Belastungen, die durch diese physischen Veränderungen ausgelöst werden können, nicht vernachlässigt werden.^{ref_Merker_2014ref_Heaney_2019}

Sichtbare Merkmale von NF1, wie kutane oder plexiforme Neurofibrome oder muskuloskelettale Ausprägungen wie Skoliose, können das äußere Erscheinungsbild verändern und das Selbstwertgefühl der Betroffenen erheblich beeinträchtigen. Diese Veränderungen können zu Schamgefühlen und sozialem Rückzug führen, was sich langfristig negativ auf das psychische Wohlbefinden auswirkt.^{ref_Heaney_2019ref_Crawford_2015}

Darüber hinaus können körperliche Symptome wie plexiforme Neurofibrome oder Skoliose neuropathische, akute oder chronische Schmerzen verursachen.^{ref_Kongkriangkai_2019} Diese können das tägliche Leben einschränken, indem sie sich negativ auf soziale Interaktionen, das Ausüben von Hobbys oder physischen Aktivitäten, den Gemütszustand oder die Schlafqualität auswirken.^{ref_Heaney_2019ref_Crawford_2015ref_Kongkriangkai_2019ref_Leschziner_2013}

Die psychische Belastung durch NF1 ist daher eng mit den körperlichen Symptomen verbunden und sollte in der Betreuung und Behandlung eine zentrale Rolle spielen.

2. Psychische Belastung durch kognitive Manifestationen von NF1

Kognitive Manifestationen von NF1, wie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Verhaltens-, Lern- oder sprachliche Beeinträchtigungen, können die psychische Gesundheit von NF1-Patient:innen ebenfalls beeinflussen.^{ref_Merker_2014ref_Baumgartner_2021} Einer Studie zufolge ist ADHS bei NF1-Patient:innen ein signifikanter Prädiktor für die Verschlechterung der mentalen Gesundheit, des „sozialen Funktionierens“ und der emotionalen Rolle.^{ref_Merker_2014}

Kognitive Manifestationen können sich auch auf die Persönlichkeit auswirken und Betroffene mit NF1 können sprunghaft, temperamentvoll oder emotional sein.^ref_NF1_2023 Dies kann folglich verschiedene Lebensbereiche, einschließlich Ausbildung, Beruf, Partnerschaft oder Familie, beeinflussen.^ref_NF1_2023

3. Psychische Belastung durch unvorhersehbaren Krankheitsverlauf von NF1

NF1 verläuft nicht immer gleich und Betroffene sind einem gewissen Risiko für verschiedene Krankheitsmanifestationen ausgesetzt. Dazu zählt beispielsweise das Risiko für Krebserkrankungen, welches bei NF1-Patient:innen 5- bis 10-fach höher ist als in der Allgemeinbevölkerung.^{ref_Solares_2022} Daher können NF1-Patient:innen häufiger unter einer ständigen Angst vor der Entwicklung einer bösartigen Tumorerkrankung leiden.^{ref_Crawford_2015ref_Carton_2023}

4. Psychische Begleiterkrankungen

Bis zu einem Drittel der NF1-Patient:innen leidet unter einer psychischen bzw. psychiatrischen Erkrankung.^{ref_Reichardt_2013} Angststörungen oder Depressionen können beispielsweise infolge von medizinischen Komplikationen oder negativen sozialen Erfahrungen entstehen und sind unter NF1-Patient:innen häufiger als in der Allgemeinbevölkerung.^ref_NF1_2023Dabei scheinen NF1-Patient:innen, die unter chronischen Schmerzen leiden, deutlich anfälliger für Depressionen zu sein als NF1-Patient:innen ohne chronische Schmerzen.^{ref_Crawford_2015ref_Kongkriangkai_2019}

Auch als Erwachsene leiden NF1-Patient:innen oftmals unter psychischen Belastungen aufgrund ihrer Erkrankung. Einer deutschen Studie zufolge zeigen Erwachsene mit NF1 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung leichte bis mittelgradige Ausprägungen in den Skalen Zwanghaftigkeit, Unsicherheit im Sozialkontakt und Aggressivität/Feindseligkeit.*^{, ref_Reichardt_2013}

Ein zentrales belastendes Thema ist Partnerschaft und Sexualität.^{ref_Crawford_2015} Ergebnisse einer Online-Umfrage haben gezeigt, dass Erwachsene mit NF1 ein geringeres Selbstwertgefühl haben, das sich auch auf die Sexualität auswirkt, da sie im Vergleich zu gesunden Erwachsenen ein negativeres Körperbild von sich haben.^{ref_Leidger_2022} Kognitive Beeinträchtigungen scheinen dabei eine wichtige Rolle zu spielen. So haben NF1-Patient:innen mit Lernschwierigkeiten eine eingeschränkte sexuelle Aktivität, leben häufiger bei ihren Eltern, sind seltener in einer Partnerschaft und haben seltener eigene Kinder.^{ref_Granstroem_2014} Das Thema Kinderwunsch ist aufgrund des Vererbungsrisikos von NF1 für viele Betroffene und ihre Partner:innen besonders belastend.^{ref_Crawford_2015}